الثلاسيميا

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض
البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر
دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه
المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم
تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام
وموت المصاب في نهاية المطاف .

الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات
الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي
ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ،
أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ،
ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم "
الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من
الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا
يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة
ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال
المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا
مثل نوع دلتا .

وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد
الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء
بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا
الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد
طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:
1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه
أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
كيف تنتقل الثلاسيميا







أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر .
ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على
النحو التالي:
• شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا
• التأخر في النمو
• ضعف الشهية
• تكرار الإصابة بالالتهابات
ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا
عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث
تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة (
لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا
للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا
تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .


كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟
المريض بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي
تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه . كثرة نقل
الدم إلى المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه . ولذلك ،
من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم .

يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة . هناك أبحاث تجرى
لاكتشاف علاجات افضل للثلاسيميا ، وتجرى أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ،
ولكن هذه العمليات مكلفة جدا ونتائجها ليست مضمونة . والمرضى الذين تكتشف
حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم
بإمكانهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وان يتجنـبوا الكثير من مضاعفات
المرض . ويمكن إجراء فحص للدم يحدد ما إذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا
أو حاملا للمرض أو مصابا يه . ويوصى بإجراء هذا الفحص في مجتمعنا للأشخاص
المقبلين على الزواج ، لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الحالة
الوحيدة التى يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . منا
تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانيه
اصابته .


الوقاية
الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:
• الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقيلين على الزواج
لفحص طبي للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن
نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة .
• فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .
• التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب ، لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر
الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد
ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا
ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء
الفحص الطبي قبل الزواج .
فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود
مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب حاملا
لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل يصبح إلزاميا . فهذا
الإجراء يجنب الفتاة فحصا ليس ضروريا ، إلا في حال كون الخاطب حاملا للمرض
لأسباب اجتماعية . وكما هو معروف فان احتمال إن يلتقي شخص حامل للسمة
الوراثية بأخرى تحمل أيضا السمة 0.13% وهي نسبة متدنية يمكن متابعة نتائجها
النفسية والاجتماعية بسهولة تفوق متابعة أبنائهم المرضي في حالة زواج
الحاملين لسمة المرض الوراثية ، إذ تصل احتمالات ولادة الطفل المريض لديهما
إلى 25% لكل حمل .



المصادر: • منظمة الصحة العالمية

شكرا لك